Bliźniaczkom z pomocą ... - Rozpoznanie i przebieg choroby u bliźniaczek

Bliźniaczki Magda i Nikola urodziły się 10 września 2010r. Chorują na bardzo rzadką chorobę genetyczną jaką jest stwardnienie guzowate.

A tak pisze o nich mama Agata w lokalnej gazecie gminy Poniatowa:

" Kiedyś myślałam, że urodzenie dziecka chorego, niepełnosprawnego mnie nie dotyczy, przecież jetem zdrowa, mąż także, mamy 6-letnią zdrową córkę, pora na drugie dziecko. Wszystko przebiegało prawidłowo, opieka lekarska, badania, wszystko w normie. 10 września 2010r., wieczorem, wyczekiwane córki przychodzą na świat: najpierw Madzia, 2 minuty potem Nikola. Badania ogólne dobre, idziemy do domu, szczęśliwi... i KONIEC PIĘKNEGO SZCZĘŚCIA nastąpił w grudniu 2010r. Nikola dziwnie się zachowuje, wyłącza się... Neurolog, szpital, diagnoza w Wigilię Bożego Narodzenia - padaczka. Na początku byłam przerażona, ale pomyślałam, że dam radę przecież druga bliźniaczka jest zdrowa jak rydz. Odwlekło się miesiąc, a Madzia zaczęła krzyczeć, uciekać oczkami... Myślę sobie żeby to była tylko padaczka, to damy radę. Ponowne badania i szok - guzy w mózgu. Kolejna diagnoza - stwardnienie guzowate - rzadka choroba genetyczna, nieuleczalna. Ponieważ to bliźniaczki badamy drugą i ma to samo - guzy w mózgu, które wywołały padaczkę. Tak więc mamy dwójkę niepełnosprawnych dzieci z nieuleczalną chorobą; dwójkę niepełnosprawnych dzieci, które wymagają leczenia i rehabilitacji umożliwiających normalny rozwój. Niestety nie jestem w stanie przewidzieć jak będą się rozwijać. SG to choroba, której guzy tworzyć się mogą wszędzie: skóra, serce, wątroba, nerki, trzustka, płuca, oczy... Moje córki mają guzy tylko w głowie... CO NAS CZEKA NIE WIEM. Wiem tyle, że potrzebujemy wsparcia od ludzi dobrego i wrażliwego serca, którzy pomogą nam dobrym słowem, pomocą materialną bądź finansową. Codziennie modlę się do Boga i dziękuję za każdy `normalny dzień` i prosząc o następny... Walka o życie moich dzieci jest najważniejszą walką w moim życiu... Chciałabym móc powiedzieć, że ją wygrałam ale nie mogę... Obecnie córki mają 1 rok - nie siedzą samodzielnie, z pomocą mamy raczkuje Nikola, uczą się wyciągać rączki do zabawek, dojeżdżamy do Lublina na rehabilitację kilka razy w tygodniu, co pół roku mamy wizyty w IP CZD w Warszawie, jesteśmy pod stałą opieką lekarzy. Uwierzcie mi każdy dzień bez napadu padaczki, każdy dzień gdy moje dzieci uśmiechną się jest dla mnie błogosławieństwem. Zawsze starałam sie pomagać ludziom... Teraz sama potrzebuję pomocy więc

PROSZĘ I DZIĘKUJĘ. "

(artykuł z miesięcy lipiec-wrzesień 2011r.)

Rodzice wiedzą kiedy coś jest nie tak to tak zwana intuicja ale rodzice nie są lekarzami żeby szybko zareagować, kiedyś pewna pani neurolog powiedziała mi że wymyślam dziecku chorobę bo mam dwoje naraz i jestem zmęczona...w chorobach dzieci a raczej ich wykrywaniu najważniejszy jest czas...